أداة جديدة من جوجل ديب مايند تكشف عن خطورة الطفرات الجينية

استمع إلى المقال

في إنجاز علمي مذهل، أطلق باحثون في “جوجل ديب مايند“، وهي شركة رائدة في مجال الذكاء الاصطناعي، أداة جديدة تسمى “AlphaMissense”، تستطيع التنبؤ بما إذا كانت التغيرات الجينية (الطفرات) ستسبب أضرارا أم لا.

هذه الأداة يمكن أن تساعد على فهم وتشخيص الأمراض النادرة التي تنتج عن هذه الطفرات، وتم نشر الدراسة حول هذه الأداة في مجلة “Science”.

الأداة تركز على ما يسمى بالطفرات “المعنوية”، حيث يتأثر حرف واحد من الشفرة الجينية، إذ يحتوي الإنسان العادي على نحو 9 آلاف طفرة من هذا النوع؛ ويمكن أن تكون غير ضارة، أو تسبب أمراضا مثل التليف الكيسي أو فقر الدم المنجلي أو السرطان، أو تضر بتطور المخ.

عصر الشفاء الرقمي.. حكاية اندماج التكنولوجيا والصحة

حتى الآن، لوحظت 4 ملايين من هذه الطفرات في البشر، لكن تم تصنيفها فقط بنسبة 2 بالمئة، إما كأمراض مسببة أو حميدة.

في المجمل، هناك 71 مليون طفرة محتملة من هذا النوع، استعرضت أداة “AlphaMissense”، هذه الطفرات وتمكنت من التنبؤ بـ 89 بالمئة منها، بدقة 90 بالمئة، وتم تعيين درجة لكل طفرة، تشير إلى خطورة إصابتها بالمرض (أو ما يشار إليه باسم المسبب للأمراض).

تم تصنيف 57 بالمئة على أنها حميدة على الأرجح، و32 بالمئة على أنها مسببة للأمراض على الأرجح، والبقية غير مؤكدة، كما تم إصدار قاعدة بيانات عامة ومتاحة للعلماء، وتحتوي على نتائج التوقعات والأسباب وراءها.

“AlphaMissense” أداء أفضل من الحلول المتوفرة سابقا، وتستخدم تقنية متقدمة من الذكاء الاصطناعي تسمى “الشبكات العصبية المحولة” لتحليل التسلسلات البروتينية والجزئية للحامض النووي. تم تدريب الأداة على “DNA” البشر والقردة، مما مكنها من التعرف على الطفرات الجينية المنتشرة، ثم تستطيع تحديد طفرة وإمكانية حدوثها للضرر.

جون تشينج من “جوجل ديب مايند” قال، “يجب أن نؤكد أن التوقعات لم تُدَّرَّب أو لم يتم استخدامها في التشخيص السريري وحده، ولكن نعتقد أن توقعاتنا يمكن أن تكون مفيدة لزيادة معدل تشخيص الأمراض النادرة، وأيضا ربما لمساعدتنا على العثور على جينات جديدة تسبب الأمراض”، مضيفا أنه “بشكل غير مباشر، يمكن أن يؤدي هذا إلى تطوير علاجات جديدة”.

هذه الأداة هي “خطوة أخرى في التعرف على التأثير الذي يحدثه الذكاء الاصطناعي في العلوم الطبيعية”، هذا ما قاله بوشميت كوهلي، نائب رئيس البحث في “جوجل ديب مايند”، وأردف أنها “تظهر كيف يمكن للذكاء الاصطناعي أن يسهم في حل بعض التحديات الصعبة التي تواجه المجتمع”